SNPs oder ausgeschrieben single nucleotid polymorphism sind eine häufige Form der Veränderung in einem Gen. Jedes Gen besteht aus vielen Basenpaaren. Teilweise weit über 100 Basenpaare bilden ein Gen. Stell dir diese Basenpaare als Teil einer Telefonnummer vor, die, wenn du eine Zahl austauschst, hat diese nicht mehr dieselbe Wirkung, nämlich dass du bei deiner Oma anrufen kannst, sondern plötzlich den Frisör um die Ecke am Telefon hast.
So ähnlich ist es, auch wenn eine Base getauscht ist. Die Basen werden nämlich in Aminosäuren umgesetzt und wenn da eine andere Base steht als eigentlich gedacht, wird da eventuell eine andere Aminosäure, in unserem Beispiel Zahl der Telefonnummer, eingebaut. Das kann dazu führen, dass das Enzym, welches aus den Aminosäuren gebildet wird, sich falsch faltet. Wir kennen alle das Problem beim Kofferpacken, geknüllt passt weniger in den Koffer. Das bedeutet, das Enzym arbeitet dann anders als es sollte. Es kann sehr schnell arbeiten oder bei Körpertemperatur zerfallen und somit nur kurz seine Arbeit machen. Manchmal wird auch ein sehr schlecht arbeitendes Enzym gebildet, dass kaum seine Arbeit schafft.
Warum ist das aber nun ein Problem? Dann braucht das eben länger oder ist schneller fertig? Denk nochmal an das Beispiel mit der Telefonnummer…. Wenn du dem Frisör erzählst, dass du um 15:00 Uhr zum Kaffee kommst, dann wird der sich wahrscheinlich wundern, ebenso deine Oma, wenn du plötzlich vor der Tür stehst.
Man könnte sagen, dass durch die fehl gefalteten Enzyme Missverständnisse und Chaos entsteht. Manche Enzyme wandeln in unserem Stoffwechsel wichtige Stoffe wie zum Beispiel Hormone um. Läuft das falsch, stimmt das Verhältnis zwischen Testosteron und Östrogen nicht oder ein Hormon wie Östrogen wird durch eine schnelle CYP1A1 und COMT zu schnell deaktiviert und steht unserem Körper nicht mehr zur Verfügung.
Bei Giftstoffen oder sogenannten Metaboliten des Stoffwechsels, die wieder recycelt werden, kommt es bei langsamen Enzymen zu einem Stau im Abbau und der Wiederaufbereitung, was zu einer Gewebeübergiftung oder hohen Billirubinspiegeln führen kann.
Du siehst, diese kleinen Buchstaben sind wichtig.
Nicht jedes SNP hat die gleichen Auswirkungen in seiner Stärke, da es viele anderen Gene gibt, die sich eine Aufgabe teilen oder sich gegenseitig unterstützen können, wenn einer schwächelt. Die HNMT, die eigentlich nur das Histamin in der Leber und im Gehirn abbaut, muss dann mit ran, wenn die DAO es nicht schafft, das Histamin im Darm wegzuräumen. Denn dann gelangt es in die Leber und das ist nun mal das Zuständigkeitsgebiet der HNMT. Ist diese aber auch von einem SNP betroffen, wird es für uns schwierig Histamin abzubauen.
Kommen wir nur zu den Begriffen heterozygot und homozygot. ist nur eine Base auf einer Seite des Doppelstrangs betroffen, reden wir von einer heterozygoten Variante. Sind beide Seiten gleich, reden wir von homozygot.
Nun wirds gemein, denn homozygot muss nicht heißen, dass es ein SNP hat. Homozygot bedeutet erstmal nur, dass beide Seiten dieselbe Base haben. Manchmal ist genau, dass der sogenannte Wildtyp der als normale Variante in einer ethnischen Gruppe bezeichnet wird. Es gibt also SNPs die heterozygot sind und welche, die homozygot sind. Es gibt Basenpaare die heterozyot normal sind und welche, die homozygot normal sind.
Ob ein Basenpaar ein SNP hat, erkennst du dann am sogenannten Riskallel. Das ist die Base, die, wenn sie einmal oder zweimal vorhanden ist, ein Basenpaar zum SNP macht.
Ausserdem gibt es noch Deletion, also Löschungen und Insertionen sowie Depletionen. Aber das geht jetzt erstmal zu weit 😉
